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SMA traitement in utero

L'amyotrophie spinale (SMA) traitée in utero pour la première fois

Une fillette de deux ans et demi atteinte d’amyotrophie spinale infantile sévère (SMA-1, Spinal Muscular Atrophy) ne présente plus aucun signe de la maladie, après un traitement in utero. Le médicament ciblant le gène responsable de la maladie a été administré à la mère de l’enfant en fin de grossesse, puis à l’enfant après sa naissance. L’enfant, qui a maintenant presque trois ans, ne présente aucun signe de cette maladie des motoneurones souvent mortelle.

Les résultats de cette étude viennent d’être publiés le 19 février dans le New England Journal of Medicine.

 

L’amyotrophie spinale infantile

L’ amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare, autosomique récessive (les deux parents sont non malades mais porteurs du trait génétique), une des plus fatales. Elle touche une naissance sur 10 000, avec 120-130 cas/an en France). Elle touche les motoneurones qui commandent les muscles du corps. Cette  maladie a été découverte en France en 1995 par Judith Melki (Hôpital Necker). Pour plus de détails voir ici le dossier publié sur ce site.

 

Chez les personnes non malades, deux gènes, SMN1 (Survie des Motoneurones-1) et SMN2 sont présents sur le chromosome 5. Le gène SMN2 contient une mutation par rapport à SMN1 qui le rend partiellement inactif. Mais la protéine SMN1 assure à elle seule la survie des motoneurones.

Chez les personnes malades, le gène SMN1 est absent ou totalement inactif de sorte que la protéine SMN1 est elle-même absente. De plus, les enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie n’ont qu’une ou deux copies du gène SMN2, qui est lui-même muté et produit une protéine SMN2 quasi inactive. La conséquence est une mort prématurée des motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. Ces neurones contrôlent les mouvements et leur absence entraîne un affaiblissement musculaire progressif. Les bébés atteints ne vivent généralement pas au-delà de leur deuxième/troisième anniversaire et meurent d’une insuffisance respiratoire.

 

Les traitements

Au cours de la dernière décennie, les autorités de santé américaine et européenne a approuvé trois stratégies thérapeutiques pour traiter les nouveau-nés atteints d’amyotrophie spinale infantile.

  • Une thérapie d’ARN (Spinraza®, Biogene) qui permet la production en quantité normale de la protéine SMN2 fonctionnelle
  • Une thérapie génique (Zolgensma®, Novartris) qui permet la production de la protéine SMN1 fonctionnelle
  • Une thérapie pharmacologique (Evrysdi®, Roche) qui permet la production en quantité normale de la protéine SMN2 fonctionnelle.

C’est ce dernier médicament, appelé le risdiplam, qui a été utilisé dans cette étude par voie orale sur la mère puis l’enfant après sa naissance.

 Aujourd’hui, les traitements contre l’amyotrophie spinale infantile sont administrés le plus tôt possible après la naissance. Cependant, la moitié des nouveau-nés dépourvus des deux copies du gène SMN1 et possédant seulement deux copies du gène SMN2 ne sont que partiellement guéris. Ils présentent des symptômes de la maladie avec des séquelles (par exemple perte du contrôle musculaire dans les membres inférieurs) persistantes pour le reste de leur vie.

 

Un traitement in utero à la demande des parents

L’idée d’administrer le médicament in utero est venue des parents, explique Richard Finkel l’un des auteurs de l’étude : « Ils avaient déjà perdu un enfant du fait de cette horrible maladie, et ils voulaient savoir s’il existait une possibilité de commencer le traitement avant la naissance ». La Food and Drug Administration américaine a donné son accord. La mère, qui était enceinte de 32 semaines, a pris du risdiplam quotidiennement pendant six semaines, et le bébé a commencé à prendre le médicament environ une semaine après sa naissance, et continuera probablement à le prendre pendant le reste de sa vie.

Les analyses du liquide amniotique et du sang du cordon ombilical à l’accouchement ont montré que le médicament avait bien atteint le fœtus. Par rapport aux autres bébés nés avec la même maladie, l’enfant avait des niveaux plus élevés de protéine SMN dans le sang et présentait des niveaux plus faibles de lésions nerveuses. L’enfant ne présentait aucun signe de faiblesse musculaire et son développement musculaire était normal.

Ces résultats sont évidemment très rassurants bien que l’étude ne concerne qu’un seul individu. Mais ils ouvrent la voie à des études de plus grande envergure qui permettront de savoir s’ils peuvent être reproduits. Cela ouvre également la possibilité de traiter d’autres maladies génétiques in utero lorsque le traitement après la naissance est insuffisant parce que trop tardif.

Date de dernière mise à jour : 25/02/2025

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Commentaires

  • Henriette AMUNAZO
    • 1. Henriette AMUNAZO Le 30/04/2025
    J'AI ÉTÉ GUÉRIE DU VIRUS DE L'HERPÈS SIMPLEX PAR LE DR WATER, LE GRAND HERBORISTE.
    Je suis ravie de partager ce témoignage avec le monde, car il existe généralement de nombreux doutes sur la guérison du virus de l'HERPÈS simplex. C'est réel, prenez-le au sérieux ! Je m'appelle HENRIETTE AMUNAZO et je suis ravie de pouvoir aujourd'hui témoigner et d'aider des personnes qui ont été condamnées comme moi. Qui croirait qu'une plante puisse guérir complètement l'HERPÈS ? Je n'ai jamais cru que cela fonctionnerait. J'ai dépensé beaucoup d'argent pour acheter des médicaments à l'hôpital pour enrayer les poussées. À un moment donné, je ne voulais plus que la mort, car j'étais fauchée et j'avais déjà de fortes poussées d'herpès. Un jour, alors que je naviguais sur Internet pour me renseigner sur les dernières avancées médicales et voir s'il y avait encore de l'espoir, je suis tombée sur un article concernant un homme remarquable, le Dr Water, par l'intermédiaire d'une amie en ligne. Cette dernière avait témoigné publiquement de sa guérison du virus de l'herpès simplex 2 grâce à ce phytothérapeute réputé pour sa pratique ancestrale et efficace contre l'herpès, le VIH, les verrues et le cancer. Au début, j'ai douté de la femme et du médecin, comme beaucoup de personnes qui lisent cet article, car cela s'est avéré médicalement impossible. Mais j'ai finalement décidé de tenter ma chance et je lui ai envoyé un e-mail. Je ne le croyais pas vraiment, je voulais juste essayer. Il a répondu à mon message et avait besoin de quelques informations me concernant. Je les lui ai envoyées. Il a préparé un remède à base de plantes (CURE) et l'a envoyé par coursier en ligne pour livraison. Il a transmis mes coordonnées au service de coursier. On m'a dit que je recevrais le colis dans 3 à 5 jours. Après l'avoir reçu, j'ai pris le médicament comme prescrit. Au bout de 13 jours, le médicament a tenu. Il m'a conseillé d'aller à l'hôpital pour un test, et j'y suis allée. À ma grande surprise, après le test, le médecin a confirmé que je n'étais plus atteinte du virus de l'herpès simplex. Je pensais que c'était une blague, mais j'ai consulté d'autres hôpitaux et on m'a confirmé que j'étais également guérie. Je dirais que c'était un miracle. J'ai attendu de voir si j'allais avoir de nouvelles poussées et cela fait maintenant 2 mois que je n'en ai plus eu. Merci, Monsieur, de m'avoir sauvé la vie, même si vous ne pouvez pas voir ce message. Je ne cesserai jamais de témoigner de l'impact que vous avez eu sur ma vie en me restaurant alors que j'étais stigmatisée et même évitée par ma famille et mes amis. Je vous promets de toujours témoigner de vos bonnes actions. Si vous êtes atteint du virus de l'herpès simplex, si vous êtes atteint du VIH, diabétique, du papillomavirus humain ou si vous avez des verrues génitales, contactez-le et je suis sûr que vous serez guéri. Contactez-le par e-mail : Drwaterhivcurecentre@gmail.com
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    LE DR WATER EST SPÉCIALISÉ DANS CES DOMAINES :
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    DIABÈTE
    CANCER DE LA PROSTRATE
    FIBRIUM, KYSTE
    INFERTILITÉ (CONJOINTE OU FEMME)
  • Sushila Rameshwar
    • 2. Sushila Rameshwar Le 30/04/2025
    Bonjour bonsoir. Je suis Rameshwar (sushilarameshwar01@gmail.com), originaire du Rajasthan, en Inde. J'ai décidé de vous écrire parce que je pensais que quelqu'un pourrait en avoir besoin. On m'a diagnostiqué un cancer de la leucémie vers 1999, ce que je pensais être la fin de ma vie car on m'a informé qu'il n'y avait pas de traitement permanent. Je suis arrivé à un stade où mon médecin m'a dit que mon nombre de globules blancs avait déjà atteint un niveau dangereux. J'ai essayé tous les moyens possibles pour trouver une solution, mais tout s'est avéré infructueux. C'était vers cette période du nouvel an de l'année 2000, un de mes amis m'a parlé d'un guérisseur africain à base de plantes, un gourou de la guérison, capable de guérir toutes sortes de maladies avec ses herbes. J'ai contacté ce guérisseur par e-mail, je lui ai parlé de mon cancer et il s'est engagé à me guérir. J'ai commandé son médicament à base de plantes, qu'il a préparé et me l'a envoyé à Bikaner. Après avoir utilisé le médicament pendant quelques semaines comme il me l'avait prescrit, c'était totalement incroyable quand je suis allé à mon prochain contrôle hématologique. Mon médecin a dit que mon nombre de globules blancs était dans la plage normale et que j'étais guéri. Il a dit que selon la science, c'était impossible. Je l'ai recommandé à différentes personnes avec différents problèmes de santé au fil des ans et presque toutes ont témoigné positivement de son médicament après l'avoir utilisé. J'ai même envoyé mes rapports de test à certaines personnes qui doutaient. Voici l'e-mail du guérisseur à base de plantes : drwaterhivcurecentre@gmail.com et il est également sur WhatsApp, voici son WhatsApp : +2349050205019.
  • Hervé
    • 3. Hervé Le 25/02/2025
    Excellent, tant pour le résumé que pour cette avancée dans le traitement.

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