Science au Jour le Jour

Maladies Rares

 

Vous trouverez ICI un diaporama sur les maladies rares.

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Les notions de base

Les bases de la biologie moléculaire permettant de comprendre l'origine des maladies rares
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Les diverses causes

Les causes moléculaires et biologiques des maladies rares

Maladie de Huntington

Brève description de la maladie de Huntington et stratégie thérapeutique future via CRISPR/Cas9

Syndrome de Rett

maladie de Rett

Amyotrophie spinale

Description de l'amyotrophie spinale et de sa thérapie génique

Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare qui se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, un QI compris entre 20 et 60, une hyperactivité, un déficit d’attention et des comportements proches de l’autisme. Elle peut s’accompagner de crises d’épilepsie, de troubles de la coordination motrice et de