Maladies Rares
Vous trouverez ICI un diaporama sur les maladies rares.
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Les notions de base
Les bases de la biologie moléculaire permettant de comprendre l'origine des maladies rares -
Les diverses causes
Les causes moléculaires et biologiques des maladies rares -
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Maladie de Huntington
Brève description de la maladie de Huntington et stratégie thérapeutique future via CRISPR/Cas9 -
Syndrome de Rett
maladie de Rett -
Amyotrophie spinale
Description de l'amyotrophie spinale et de sa thérapie génique -
Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare qui se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, un QI compris entre 20 et 60, une hyperactivité, un déficit d’attention et des comportements proches de l’autisme. Elle peut s’accompagner de crises d’épilepsie, de troubles de la coordination motrice et de