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Maladies Rares

 

Vous trouverez ICI un diaporama sur les maladies rares.

  • Les notions de base

    Les bases de la biologie moléculaire permettant de comprendre l'origine des maladies rares
  • Les diverses causes

    Les causes moléculaires et biologiques des maladies rares
  • Maladie de Huntington

    Brève description de la maladie de Huntington et stratégie thérapeutique future via CRISPR/Cas9
  • Syndrome de Rett

    maladie de Rett
  • Amyotrophie spinale

    Description de l'amyotrophie spinale et de sa thérapie génique
  • Syndrome de l'X fragile

    Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare qui se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, un QI compris entre 20 et 60, une hyperactivité, un déficit d’attention et des comportements proches de l’autisme. Elle peut s’accompagner de crises d’épilepsie, de troubles de la coordination motrice et de